Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Familiäre gestationelle Hyperthyreose wird meist durch eine Veränderung im Gen für den Thyreoidea-stimulierenden Hormonrezeptor verursacht, die die Schilddrüse sehr empfindlich für das Schwangerschaftshormon hCG macht. Einige Risiken sind in unserer DNA geschrieben und werden in Familien weitergegeben. Sie tritt oft familiär auf, und ein Elternteil kann die Genveränderung an ein Kind weitergeben. Das Risiko steigt, wenn hCG in der frühen Schwangerschaft erhöht ist, bei Zwillingen oder Drillingen oder bei einer Blasenmole. Eine gesunde Jodzufuhr und die allgemeine Schilddrüsengesundheit können beeinflussen, wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist, und die wichtigsten Risikofaktoren für familiäre gestationelle Hyperthyreose sind die Genveränderung, hohe hCG-Werte und der Einsatz von hCG in der Fertilitätsbehandlung.

Genetische Risikofaktoren

Familiäre gestationelle Hyperthyreose tritt meist auf, wenn eine vererbte Veränderung im Rezeptor für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) die Schilddrüse überempfindlich gegenüber dem Schwangerschaftshormon hCG macht. Sie tritt oft familiär in einem autosomal-dominanten Muster auf, sodass ein Elternteil mit der Veränderung sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an jedes Kind weitergeben kann. Da die Variante die Reaktion auf hCG verstärkt, zeigen sich frühe Symptome der familiären gestationellen Hyperthyreose oft im ersten Trimenon. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt.

• TSHR-Varianten: Veränderungen mit Funktionsgewinn im Rezeptor für das schilddrüsenstimulierende Hormon führen dazu, dass die Schilddrüse zu stark auf hCG reagiert. Das ist der wichtigste genetische Auslöser der familiären gestationellen Hyperthyreose.

• Autosomal-dominant: Ein Elternteil mit der Variante hat eine Wahrscheinlichkeit von 50%, sie an jedes Kind weiterzugeben. Diese Vererbung erklärt, warum die familiäre gestationelle Hyperthyreose über mehrere Generationen auftreten kann.

• Männliche Träger: Männer, die die Variante tragen, haben meist keine Beschwerden, können sie aber weitergeben. Ihre Töchter haben während einer Schwangerschaft ein Risiko für familiäre gestationelle Hyperthyreose.

• Auf Schwangerschaft beschränkt: Die genetische Veränderung ist von Geburt an vorhanden, aber die Hyperthyreose tritt typischerweise erst auf, wenn hCG in der Schwangerschaft ansteigt. Außerhalb einer Schwangerschaft sind die Schilddrüsenwerte oft normal.

• Variantenunterschiede: Verschiedene TSHR-Veränderungen können beeinflussen, wie empfindlich die Schilddrüse auf hCG reagiert. Dadurch können sich Schweregrad und Zeitpunkt der Beschwerden in der Schwangerschaft verändern.

• Variable Penetranz: Nicht alle Menschen mit der Variante entwickeln in der Schwangerschaft eine Hyperthyreose. Der Grad der Rezeptorempfindlichkeit und natürliche Schwankungen von hCG können beeinflussen, ob Beschwerden auftreten.

• Genetische Testung: Ein DNA-Test des TSHR-Gens kann die Diagnose bestätigen. Wenn die familiäre Variante gefunden wird, können Angehörige gezielt vor einer Schwangerschaft oder zwischen zwei Schwangerschaften getestet werden.

• Wiederholungsrisiko: Wenn du die Variante trägst, besteht in jeder Schwangerschaft die Möglichkeit einer erneuten Hyperthyreose. Dieses Wissen hilft, die Kontrolle schon früh in der Schwangerschaft zu planen.

Übertragung

Familiärer gestationeller Hyperthyreoidismus ist nicht ansteckend und kann nicht von Partnern, Familienmitgliedern oder aus der Gemeinschaft übertragen werden. Er wird über Gene weitergegeben, nicht durch Kontakt, Sex oder Blutkontakt.

Am häufigsten folgt familiärer gestationeller Hyperthyreoidismus einem autosomal-dominanten Muster: Jedes Kind eines Elternteils mit der Genveränderung hat eine etwa 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie zu erben, unabhängig vom Geschlecht. Träger jeden Geschlechts können symptomlos sein, aber diejenigen, die schwanger werden, können eine Schilddrüsenüberfunktion entwickeln, weil das Schwangerschaftshormon (hCG) eine empfindliche Schilddrüse überstimuliert. Neue (de novo) Genveränderungen können erstmals in einer Familie auftreten. Daher kann genetische Beratung dabei helfen, zu klären, wie familiärer gestationeller Hyperthyreoidismus vererbt wird und wie die genetische Weitergabe von familiärem gestationellem Hyperthyreoidismus an zukünftige Kinder erfolgt.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine Testung in Betracht, wenn du eine ungewöhnlich schwere Hyperemesis gravidarum, sehr hohe hCG-Werte oder eine wiederkehrende Schwangerschaftshyperthyreose hattest, besonders wenn in deiner Familie ähnliche schilddrüsenbedingte Probleme in der Schwangerschaft vorkamen. Eine genetische Abklärung kann familiäre Formen bestätigen, die Überwachung steuern und die Schilddrüsenbehandlung anpassen, um die Risiken für dich und den Fetus zu minimieren. Sprich über den richtigen Zeitpunkt vor der Empfängnis oder früh im ersten Trimester.

Ein Blick auf das Langzeitbild kann hilfreich sein. Bei den meisten Menschen mit familiärer Schwangerschaftshyperthyreose treten die Beschwerden während der Schwangerschaft auf – oft im ersten Trimester – mit Herzrasen, Hitzeintoleranz, Zittern oder Gewichtsverlust trotz gutem Appetit. Viele merken, dass die Beschwerden im Verlauf der Schwangerschaft nachlassen oder kurz nach der Entbindung wieder verschwinden, vor allem wenn die Schilddrüsenwerte überwacht und bei Bedarf behandelt werden. Schwere Komplikationen sind bei rechtzeitiger Versorgung selten, aber eine unbehandelte Schilddrüsenüberfunktion kann das Risiko für Bluthochdruck in der Schwangerschaft, Frühgeburt oder niedriges Geburtsgewicht erhöhen.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Außerhalb der Schwangerschaft haben Menschen mit familiärer Schwangerschaftshyperthyreose in der Regel eine normale Schilddrüsenfunktion und brauchen keine dauerhafte Medikation. In späteren Schwangerschaften kommt es häufig erneut zu Beschwerden, und die frühen Anzeichen einer familiären Schwangerschaftshyperthyreose treten oft wieder auf. Deshalb hilft es, gemeinsam mit deinem geburtshilflichen und endokrinologischen Behandlungsteam vorauszuplanen. Sterblichkeit im Zusammenhang mit dieser Erkrankung ist in Ländern mit guten Ressourcen selten, und die langfristige Gesamtprognose ist gut, wenn die Schilddrüsenwerte früh kontrolliert und behandelt werden.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders. Manche brauchen nur kurzzeitig Thyreostatika oder Betablocker, um die Beschwerden zu kontrollieren, während andere mit engmaschiger Überwachung allein gut zurechtkommen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Klarheit zur Prognose geben, besonders wenn ein familiäres Muster auf eine Variante des Schilddrüsen-stimulierenden Rezeptors hinweist, die während der Schwangerschaft eine Hyperthyreose auslöst.

Die familiäre gestationelle Hyperthyreose wird dadurch behandelt, dass eine Überfunktion der Schilddrüse während der Schwangerschaft kontrolliert wird und dabei sowohl das Elternteil als auch das Baby geschützt bleiben. Viele Menschen mit leichten Beschwerden werden mit regelmäßigen Blutuntersuchungen engmaschig überwacht, da sich die Hormonwerte im Verlauf der Schwangerschaft normalisieren können. Wenn die Beschwerden stärker sind – etwa schneller Herzschlag, Hitzeunverträglichkeit, Tremor oder deutlicher Gewichtsverlust – können Ärztinnen und Ärzte Medikamente einsetzen, die die Beschwerden lindern, zum Beispiel Betablocker, und manchmal ein Antithyreoidikum in der niedrigsten wirksamen Dosis. Die Behandlung sieht oft für jede Person anders aus. Die Auswahl richtet sich danach, wie weit die Schwangerschaft fortgeschritten ist, wie schwer die Beschwerden sind und ob es frühere Schwangerschaften gab. Deine Ärztin oder dein Arzt kann eine gemeinsame Überwachung mit einer Endokrinologin oder einem Endokrinologen und einer Gynäkologin oder einem Gynäkologen vorschlagen. Ziel ist eine angenehme Kontrolle der Beschwerden, eine ausreichende Gewichtszunahme und ein gesundes Wachstum des Babys.

Die Familienanamnese kann hier eine Rolle spielen, weil in manchen Familien eine Schilddrüsenüberfunktion während der Schwangerschaft über Generationen hinweg auftritt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Bei der familiären gestationalen Hyperthyreose ist die häufigste Ursache eine Veränderung im Gen für den Thyreoidea-stimulierenden Hormonrezeptor (oft abgekürzt als TSHR), die dazu führt, dass die Schilddrüse stärker als normal reagiert, wenn das Schwangerschaftshormon hCG ansteigt. Meist wird dies in Familien nach einem autosomal-dominanten Muster vererbt, das heißt, jedes Kind hat etwa eine Chance von 1 zu 2 (50%), die Genveränderung zu erben. Ein Risiko für Beschwerden besteht jedoch nur bei Personen, die schwanger werden. Männer und nicht schwangere Träger fühlen sich typischerweise gesund, und selbst bei schwangeren Trägerinnen kann die Ausprägung stark variieren. Das hängt auch davon ab, wie stark die hCG-Werte ansteigen, zum Beispiel bei Zwillingen oder bestimmten Schwangerschaftskomplikationen. Wenn du in deiner Familie von einer TSHR-Variante weißt, kann das dir und deinem Behandlungsteam helfen, frühzeitig zu planen. Dazu gehört auch, auf frühe Anzeichen einer familiären gestationalen Hyperthyreose zu achten und in einer zukünftigen Schwangerschaft rechtzeitig eine Behandlung zu organisieren.

Während der Schwangerschaft können sich die Beschwerden mit anderen Erkrankungen überschneiden, deshalb ist es wichtig, das Gesamtbild zu betrachten. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Die familiäre gestationelle Hyperthyreose kann schweres Schwangerschaftserbrechen mit Übelkeit und Erbrechen verstärken, und die Dehydratation durch das Schwangerschaftserbrechen kann wiederum das Herzrasen und Zittern durch die Schilddrüsenüberfunktion stärker erscheinen lassen. Wenn die hCG-Werte ungewöhnlich hoch sind – etwa bei einer Zwillingsschwangerschaft oder einer Molenschwangerschaft – kann die familiäre gestationelle Hyperthyreose stärker aufflammen, weil die Schilddrüse besonders empfindlich auf dieses Hormon reagiert. Sie kann auch mit der Basedow-Krankheit verwechselt werden; Schilddrüsen-Antikörpertests und der Zeitpunkt des Auftretens der Beschwerden helfen dabei, sie voneinander zu unterscheiden, und das ist wichtig, um während der Schwangerschaft eine sichere Behandlung auszuwählen. Bei Menschen mit bestehenden Herzrhythmusstörungen oder Angststörungen können der schnelle Herzschlag und die innere Unruhe bei familiärer gestationeller Hyperthyreose ausgeprägter sein. Außerdem werden frühe Anzeichen der familiären gestationellen Hyperthyreose manchmal nur als Schwangerschaftserbrechen gedeutet, was eine individuell abgestimmte Versorgung verzögern kann.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.